flickansaara.blogg.se

Jag kör ett "repris" inlägg om min sjukdom till er nya läsare som undrar! Ni andra kan hoppa över att läsa det.

KLIPPEL TRENAUNAY SYNDROM

Nu kommer det fakta om min sjukdom för er som är nyfikna och undrar. Hoppas ni får lite svar på det ni undrar, annars är det bara att fråga och så ska jag försöka svara på det så gott jag kan!

Klippel-Trenaunays syndrom är en sjukdom som är medfött. Det kännetecknas av hudförändringar, kärlmissbildningar i blod- och lymfkärlssystemet och även förstorade mjukdelar (stödjevävnader som inte består av skelett eller brosk) och skelettförändringar med begränsad utbredning. Svårighetsgraden kan variera ganska mycket mellan olika personer med Klippel-Trenaunays syndrom.

Internationellt anges att 2-5 av 100 000 nyfödda har Klippel-Trenaunays syndrom. Översatt till svenska förhållanden skulle det innebära att i Sverige varje år föds 2 till 5 barn med syndromet och det är lika vanligt hos flickor som pojkar.

Kärlmissbildningarna är medfödda (alltså man föds med det) och kan finnas i de blodkärl som för blodet tillbaka till hjärtat (venerna), i lymfkärlen och i de tunna blodkärlen (kapillärerna). Vanligast är att de missbildade kärlen finns i ett ben eller en arm, och de leder ofta till en ökad tilllväxt av kroppsdelen. De kan ibland dessutom finnas i huvudet, i bukväggen och bålens inre organ eller i hela ena sidan av kroppen. En del missbildningar upptäcks inte vid födseln utan kan visa sig och ge symtom först senare under uppväxten, de kan inte sprida sig till andra delar av kroppen.

Det mest synliga tecknet på sjukdomen är medfödda hudförändringar av varierande storlek, så kallade portvinsfläckar. (jag har mina fläckar på ena skinkan) De orsakas av missbildningar i de tunna blodkärlen i huden och hudförändringarna kan vara alltifrån ljust röda till mörkt rödbruna och antingen helt släta eller lätt upphöjda.  Även andra symtom, som åderbråck, celluliter, ökad svettning, värmeökning och ökad behåring kan förekomma och vara besvärande.

Missbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma och orsaka svullnad (lymfödem). Missbildningar kan även finnas i kärlen i inre organ, som till exempel i urinvägarna eller tarmväggen. De kan då orsaka blödningar som visar sig genom blod i urinen eller avföringen.

Eftersom symtomen varierar mycket mellan olika personer kan sjukdomen få alltifrån lindriga och knappt märkbara konsekvenser till mer omfattande funktionsnedsättningar. Både fin- och grovmotoriken samt rörligheten kan påverkas av kärlmissbildningarna och att en kroppsdel blir förstorad. Att leva med en förstorad kroppsdel kan också medföra svårigheter både praktiskt och psykologiskt. Det kan till exempel vara svårt att hitta passande kläder eller skor.

Diagnostik

Diagnosen baseras på de synliga förändringarna. Det anses att minst två av följande tre kriterier måste vara uppfyllda för att diagnosen ska kunna ställas:

Det finns ett liknande syndrom heter Parkes-Webers syndrom och den är allvarligare. Men den vet jag inte så mycket om.

Behandling

Det går ännu inte att bota Klippel-Trenaunays syndrom, utan behandlingen inriktas på att lindra symtom och förebygga funktionsnedsättningar. Eftersom omfattningen av symtomen och funktionsnedsättningarna varierar mycket mellan olika personer måste behandlingen utgå från de individuella besvären och behoven. En del klarar sig helt utan någon behandling.

Vid begränsade kärlförändringar kan ett kärlretande ämne sprutas in i ett kärl (skleroserande injektionsbehanding). Den ärrbildning på kärlets insida som då uppstår gör att det täpps till, och blodflödet stoppas. Dessa behandlingar kan minska obehagen och blödningsbenägenheten, men de måste oftast upprepas ett flertal gånger och är inte botande.